遺伝性疾患であるガラクトース血症は62,000人の新生児の約1人に発生します。これらの子供には、乳糖であるガラクトースをグルコースに変換する酵素が欠けています。古典的で最も一般的な形態の人々は、ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ、すなわちGALTを欠いている。ガラクトース血症は新生児にとって特に危険で、その全食事は牛乳で構成されています。新生児スクリーニングはガラクトース血症を診断するので、治療を迅速に開始して損傷を最小限に抑えることができます。食事からガラクトースを除去することで、この病気が治療されます。
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定義
古典的ガラクトース血症は、乳児が両親から欠損遺伝子を継承する場合に発生します。 Duarte galactosemiaと呼ばれる古典的なガラクトース血症の変種は、乳児が片方の親からのDuarte変異体遺伝子と他の親からの古典的遺伝子を継承するときに生じる。二重ガラクトース血症の子供はGALT遺伝子の正常な酵素活性の25〜50％を持っています。ガラクトセミア子供の親のウェブサイトでは説明しています。ドゥアルテ・ガラクトース血症を有する人々は、古典的な形態の人々よりも食事制限および合併症が少ない。
<！乳腺ダイエットクラシックガラクトース血症の乳児は、ラクトースの半分を構成するガラクトースが血流に蓄積し、脳、目、腎臓、肝臓に損傷を与えるため、ラクトースを含む製品を得ることができません。ガラクトース血症の乳児は動物またはヒトの乳を摂取できず、代わりに豆乳を摂取しなければならない。
<！その他の制限
牛乳は牛乳のガラクトースの最も一般的な供給源であるが、乳製品以外のガラクトースの供給源も子供の成長と共に禁じられている。多くの加工食品にはラクトースが含まれているので、カゼイン、乾燥乳固形分、乳糖、カード、乳清などの乳製品のラベルを読むことを学びます。加工食品および加水分解されたタンパク質の器官肉、生地コンディショナーは、避けなければならない追加物質のいくつかです。豆腐などの豆類や発酵食品添加物も避けるべきである。ガラクトース血症を有する人々は、乳糖、乳酸、乳酸塩およびカルシウム化合物を乳糖を含まないので食べることができる。いくつかの薬物はまた、充填剤として乳糖を含む;あなたの薬剤師があなたの制限を知っていることを確認してください。 [989]変形性関節症のガラクトース血症を有する小児は、ガラクトースを制限し、最初の1年間はガラクトースを制限し、次に徐々に項目を導入し、血中濃度をチェックすることができる。異なる医師は食事とドゥアルテ・ガラクトース血症について異なる意見を持っているので、自分の医師の推奨に従ってください。症状
ガラクトースを含む食べ物を食べても、アレルギーが起こるとすぐに反応することはありませんが、嘔吐、貧弱な成長、嗜眠、認知障害、黄疸、痙攣および発語、歩行およびバランスの問題などがあります。Osteomalacia、または弱くて柔らかい骨は、血液中の高レベルのカルシウムから発生する可能性があります。白内障は目に影響することがあります。ガラクトース血症の女児は早発性卵巣不全を発症することがあります。
