最近、ホームDNAキットは非常に人気があります。 あなたの先祖がどこから来たのか知りたいですか？ 綿棒をAncestryDNAに送ります。 遺伝子に基づいて体重を減らすための最良の方法をお探しですか？ HomeDNAはあなたをカバーします。 しかし、唾液サンプルを送って乳がんのリスクが高いかどうかを判断できると思ったら、もう一度考えてみてください。
遺伝情報会社Invitaeの研究者は、23andMeのBRCAテストを調べました。これは、乳癌のリスク増加を示すBRCA1およびBRCA2遺伝子の3つの一般的なバリアントをテストすると主張しています。 しかし、研究者たちは、会社の在宅テストでインスタンスのほぼ90％が欠落していることを発見しました。 研究著者が、既知のBRCA1またはBRCA2突然変異を有する4, 700人を超える患者に在宅検査を受けるように指示したとき、陽性結果を受け取ったのはわずか12％でした。 他の88パーセント？ 彼らの突然変異は、23andMeがテストしていない1, 000以上に落ちた。
23andMeの在宅突然変異試験は長い間批判されてきましたが、今月アメリカ遺伝医学ゲノム学会で発表されたInvitaeの研究は、それらが実際にどれほど限られているかを示す最初の研究です。
23andMeのBRCAテストは連邦医薬品局によって承認されていますが、組織は「陰性結果は、個人が癌リスクを高める他のBRCA変異を保有する可能性を排除しない」と警告しています。 彼らはまた、この検査の結果は「がん検診のために医師に診察する代わりに使用すべきではない」と主張しています。 ただし、多くの消費者は単に否定的な結果を受け取り、彼らは明確だと思います。
「人々は自分の遺伝情報に対する権利を持っていますが、その権利には責任が伴います」とハーバード大学医学部のロバート・C・グリーン博士 はニューヨークタイムズ紙に 語った。 「医療の主流を回るつもりなら、警告を読んでください。」
23andMeはこの調査に応答し、Ivitaeの調査結果の多くの解釈を「誤解を招く」と呼びました。
「人々が自分の遺伝情報を理解できるようにすることが私たちの使命の中核であり、BRCA1 / BRCA2はこれらの遺伝子の数千の遺伝子変異体のうち3つについてのテストのみを報告することをお客様に非常に明確にしています」 ジェフリーポラード 、MD声明で述べた医療問題。 「これらのバリアントの23andMeテストは、最もよく研究されており、明確な文書化された乳がんおよび卵巣がんのリスクが3つあるためです。…FDAレビュープロセスの一環として、私たちが提供する遺伝的健康リスク報告書。」
また、乳がんのリスクが心配な場合は、40歳以降の乳がんを防ぐ40の方法をご覧ください。
